Page 68 - Biologia na czasie 3 - podręcznik

Rozdział 1. Mechanizmy dziedziczenia

Sposób dziedziczenia płci u człowieka spra- v testosteron – hormon stymulujący powstanie
wia, że statystycznie rodzi się prawie tyle samo męskich narządów płciowych, poza jądrami
chłopców co dziewczynek. Należy jednak pa- (wydzielany przez komórki Leydiga).
miętać, że reguła ta została ustalona na pod- Chromosomy płci człowieka X i Y, w odróż-
stawie analizy płci przeprowadzonej na bardzo nieniu od autosomów, nie są parą chromoso-
dużej grupie ludzi. Ponadto, gamety podczas mów homologicznych. Jednak w obrębie krót-
zapłodnienia łączą się losowo. Z tego względu kich ramion chromosomu Y i chromosomu X
w jednej rodzinie mogą urodzić się tylko chłop- znajduje się niewielki fragment homologicz-
cy, a w innej – tylko dziewczynki. ny, zwany regionem pseudoautosomalnym.
W regionie tym w procesie spermatogenezy
y Geny determinujące płeć człowieka podczas mejozy zachodzi crossing-over pomię-
Geny determinujące płeć człowieka znajdu- dzy chromosomami X i Y. Dzięki temu podczas
ją się głównie w chromosomie Y. Najważniej- podziału chromosomy te stanowią parę.
szym z nich jest gen SRY (ang. sex-determining
region Y chromosome). Działa on już we wcze-
snych stadiach rozwoju zarodkowego i wpły- region pseudoautosomalny
wa na wykształcenie pierwszorzędowych cech
płciowych. Jeżeli komórki zarodka zawierają gen SRY – odpowiedzialny
chromosom Y z genem SRY, to zawiązki gonad za determinację płci męskiej
przekształcają się w jądra. Jeżeli komórki nie za-
wierają chromosomu Y z genem SRY, niezróż-
nicowane jeszcze gonady rozwijają się w jajniki.
Potwierdzeniem znaczenia genu SRY dla roz- geny ważne
woju męskich narządów płciowych są skutki dla spermatogenezy
utraty fragmentu chromosomu Y zawierającego
ten gen. W takiej sytuacji zamiast jąder rozwi-
jają się gonady żeńskie – jajniki. Można z tego
wyciągnąć wniosek, że o płci męskiej decydu-
je obecność chromosomu Y z genem SRY,
a o płci żeńskiej decyduje brak chromosomu Y.
Chromosom Y oprócz genu SRY zawiera kil-
kadziesiąt innych genów, m.in. umiejscowione Lokalizacja niektórych genów
w chromosomie Y.
na długim ramieniu geny istotne dla prawidło-
wego przebiegu spermatogenezy. W przeważa-
jącej części chromosom Y jest jednak utworzony y Nieaktywny chromosom X
z genetycznie nieaktywnej heterochromatyny. Samice wszystkich ssaków mają dwa chromo-
Na wykształcenie się drugorzędowych oraz somy X, a samce – jeden chromosom X. Ponadto,
trzeciorzędowych cech płciowych wpływają u samic aktywny jest tylko jeden chromosom X
stężenia określonych hormonów. Dwa hormo- (inny w różnych komórkach). Informacja za-
ny, regulujące dalsze różnicowanie płci w kie- warta w nieaktywnym chromosomie nie pod-
runku męskim, są wydzielane przez rozwijające lega transkrypcji, nie jest więc wykorzystywana
się jądra. Są to: w komórce. W ten sposób poziom ekspresji
v MIS (ang. Müllerian inhibitor substance) – genów zlokalizowanych w chromosomie X jest
hormon hamujący rozwój żeńskich dróg podobny u samca i samicy. Nieaktywny chro-
rozrodczych (wydzielany przez komórki mosom X jest nazywany chromatyną płciową
Sertoliego), lub ciałkiem Barra.

66