Page 80 - Biologia na czasie 3 - podręcznik

Rozdział 1. Mechanizmy dziedziczenia

Choroby chromosomalne
Nazwa choroby Przyczyna Opis
Choroby spowodowane mutacjami strukturalnymi
Translokacja pomiędzy chromo- Gen fuzyjny koduje białko, którego aktywność
somem 9 (zwykle pochodzącym sprawia, że komórki szpiku ulegają szybkim,
Przewlekła białaczka od ojca) a 22 (zwykle pochodzą- niekontrolowanym podziałom mitotycznym,
szpikowa
cym od matki). W efekcie chro- czego skutkiem jest nadmierne wytwarzanie
mosom 22 zawiera gen fuzyjny. leukocytów.
Choroby spowodowane mutacjami liczbowymi autosomów
Trisomia – obecność dodatkowe- Najbardziej powszechne objawy tej choroby:
go chromosomu 21. skośne oczy, fałdy skórne na powiekach, płaski
Kariotyp: 47, XY + 21; 47, XX + 21. profil twarzy, często lekko spłaszczony
tył głowy, małe, nisko osadzone uszy, krótkie
Zespół Downa
w stosunku do długości tułowia kończyny,
szerokie dłonie i stopy o krótkich palcach,
obniżone napięcie mięśni, różny stopień
upośledzenia umysłowego.
Trisomia – obecność dodatkowe- Mała masa noworodków, liczne wady budowy
Zespół Edwardsa go chromosomu 18. zewnętrznej oraz ciężkie wady rozwojowe narzą-
Kariotyp: 47, XY + 18; 47, XX + 18. dów wewnętrznych (serca, nerek i in.).
Trisomia – obecność dodatkowe- Liczne wady budowy, takie jak rozszczep
go chromosomu 13. wargi i podniebienia oraz anomalie kończyn,
Zespół Patau Kariotyp: 47, XY + 13; 47, XX + 13. np. polidaktylia (większa liczba palców).
Zwykle występują też nieprawidłowości
w budowie serca, mózgowia i nerek.
Choroby spowodowane mutacjami liczbowymi chromosomów płci
Monosomia – brak jednego Choroba dotykająca kobiety. Charakteryzuje ją
z chromosomów płci. niedorozwój wewnętrznych i zewnętrznych narzą-
Kariotyp: 45, X dów płciowych, będący przyczyną niepłodności.
Zespół Turnera
U części chorych występują wrodzone wady ser-
ca, nerek i innych narządow. Jednym z charakte-
rystycznych objawów jest nadmiar skóry na szyi.
Trisomia – obecność dodatkowe- Choroba dotykająca mężczyzn. Chorzy mają
go chromosomu X. niższe od normalnego stężenie testosteronu
Kariotyp: 47, XXY. we krwi, a w konsekwencji – słabo zaznaczone
Zespół Klinefeltera męskie cechy płciowe. Występuje u nich również
ginekomastia, a u części chorych obserwuje się
inne nieprawidłowości, m.in. osteoporozę i roze-
dmę płuc.

Choroby wieloczynnikowe
Choroby wieloczynnikowe (wielogenowe) – choroby, które powstają w wyniku mutacji zachodzących w wielu
genach. Dziedziczy się jedynie skłonność do zapadania na nie, a zachorowanie zależy od trybu życia. Przykła-
dami chorób wieloczynnikowych są cukrzyca, nadciśnienie i autyzm.

112