Page 79 - Biologia na czasie 3 - podręcznik

Choroby genetyczne jednogenowe (punktowe)
Choroba Skutki mutacji Objawy
Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie
Fenyloketonuria Brak enzymu odpowiedzialnego za prze- Ciężkie uszkodzenia układu nerwowego,
kształcenia fenyloalaniny. Aminokwas ten a w konsekwencji upośledzenie rozwoju
jest gromadzony w organizmie i przetwarza- umysłowego i liczne objawy neurologiczne
ny w toksyczny kwas fenylopirogronowy. (m.in. napady padaczkowe).
Alkaptonuria Brak jednego z enzymów biorących udział Niebieskie zabarwienie moczu. U osób
w przemianach tyrozyny. Prowadzi to do zwięk- w średnim wieku stany zapalne i zmiany
szenia w tkankach stężenia kwasu homogenty- zwyrodnieniowe stawów, powodujące bóle
zynowego i przedostawania się go do moczu. i ograniczenie ruchomości.
Albinizm Brak enzymu uczestniczącego w przemianie Białe włosy, bardzo jasna skóra i bezbarwne
(bielactwo) tyrozyny w barwniki – melaniny. tęczówki oczu, nadmierna wrażliwość na
promieniowanie słoneczne (m.in. światło-
wstręt i wzrost częstości występowania
nowotworów skóry).
Galaktozemia Brak enzymu odpowiedzialnego za prze- U niemowląt m.in. wymioty, biegunka.
kształcenia galaktozy w glukozę. W efekcie W zaawansowanym stadium choroby
zaburzeń metabolicznych dochodzi do gro- może dojść do zaćmy, a także poważnego
madzenia w tkankach galaktozy oraz pośred- uszkodzenia wątroby, nerek i mózgu.
nich, toksycznych produktów jej przemian.
Anemia Nieprawidłowa budowa hemoglobiny. Erytro- Główne objawy to niedokrwistość i niedotle-
sierpowata cyty mają charakterystyczny sierpowaty kształt. nienie tkanek organizmu.
Mukowiscydoza Wadliwa budowa kanałów chlorkowych Objawy są ogólnoustrojowe, szczególnie
w błonie komórkowej. widoczne w tkankach nabłonkowych układu
oddechowego i pokarmowego. Tworzący
się w nich gęsty i lepki śluz staje się przy-
czyną niewydolności tych układów.
Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco
Choroba Choroba ośrodkowego układu nerwowego Zaburzenia psychiczne, postępujące otępie-
Huntingtona spowodowana mutacją genu kodującego nie umysłowe, a także zaburzenia ruchowe.
białko nazywane huntingtyną.
Nieprawidłowe białko jest odkładane m.in.
w neuronach w postaci złogów białkowych,
co przyczynia się do ich obumierania.
Achondroplazja Genetycznie uwarunkowana postać niskoro- Niski wzrost, skrócenie kończyn oraz liczne
słości. Choroba ta najczęściej jest wynikiem wady rozwojowe szkieletu.
nowo powstałej mutacji w genie kodującym
receptor czynnika wzrostu fibroblastów.
Choroby dziedziczone recesywnie w sprzężeniu z płcią
Dystrofia Postępująca zwyrodnieniowa choroba Stopniowy zanik mięśni. Wraz z rozwojem
mięśniowa mięśni, spowodowana mutacją w genie choroby obserwuje się również niewydol-
Duchenne’a kodującym białko strukturalne – dystrofinę. ność oddechową i krążeniową.
Hemofilia Niedobór jednego z białek należących Długotrwałe i obfite krwawienia.
do czynników krzepnięcia krwi.
Daltonizm Nieprawidłowa budowa światłoczułych Zaburzenie rozpoznawania barw (głównie
(ślepota barw) barwników znajdujących się w czopkach. czerwonej i zielonej).
Choroby dziedziczone dominująco w sprzężeniu z płcią
Krzywica oporna Choroba spowodowana uszkodzeniem genu Deformacja szkieletu oraz brak szkliwa
na witaminę D kodującego białko enzymatyczne, występu- na zębach.
(hipofosfatemia) jące głównie w komórkach kości i zębów.

111